基因突變包括DNA上堿基對(duì)的改變和堿基對(duì)的插入或缺失。

1．堿基替換

堿基替換是指一種堿基被另一種堿基所替代。當(dāng)DNA分子中一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤、或者一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所替代時(shí)，稱為轉(zhuǎn)換(transition)；而嘌呤與嘧啶之間的替換稱為顛換(transversion)。堿基替換改變了原有DNA核苷酸的順序，對(duì)多肽鏈中氨基酸順序產(chǎn)生影響，導(dǎo)致同義突變、錯(cuò)義突變或無(wú)義突變。

同義突變(same sense mutation)，雖然DNA組成變了，某一密碼子不同了，但在多肽鏈中仍插入同一氨基酸。例如DNA中一個(gè)堿基的替換，使mRNA上的密碼子由GAU變?yōu)镚AC，由于密碼子GAU和GAC都為攜帶天冬氨酸的tRNA分子所識(shí)別，插入到多肽鏈相應(yīng)位置上仍是天冬氨酸。

錯(cuò)義突變(missense mutation)時(shí)，DNA中堿基替換，使mRNA的某一密碼子改變，由它編碼的氨基酸就不同了。例如，DNA中堿基對(duì)T-A被G-C代替，使mRNA中編碼色氨酸的三聯(lián)體UGG改變?yōu)镚GG，GGG是甘氨酸的密碼子，因而被帶有甘氨酸的tRNA所識(shí)別，插入到多肽鏈中的不是色氨酸而是甘氨酸了。

無(wú)義突變(nonsense mutation)為編碼區(qū)的單堿基突變導(dǎo)致終止密碼子(TAG、TGA或TAA)的形成，使mRNA的翻譯提前終止，肽鏈的延長(zhǎng)停止，形成不完全的肽鏈，因而其產(chǎn)物一般是沒(méi)有活性的。

2．移碼突變

在DNA分子中插入或缺失一個(gè)到數(shù)個(gè)(非3的倍數(shù))堿基時(shí)，將會(huì)使插入或缺失點(diǎn)以后的所有密碼內(nèi)容改變，從而在翻譯水平上引起多肽鏈的氨基酸順序也完全改變，這種突變叫做移碼突變(frameshiftmutation)。

總之，由堿基替換引起氨基酸序列的改變，將導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性和功能的不同程度的喪失：一般來(lái)說(shuō)，性質(zhì)相似的氨基酸替換對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響較小；而不同性質(zhì)的氨基酸的相互替換則可能強(qiáng)烈地影響蛋白質(zhì)的功能特性。在自發(fā)突變中，移碼突變占比例很大，移碼突變由于能引起蛋白質(zhì)分子的全部改變，或形成不正常的蛋白質(zhì)，因而造成的影響通常很大。